شش ژن و چهار واریانت ژنتیک کلیدی در خطر ابتلا به صرع شناسایی شدند, بزرگترین مطالعه ژنتیکی تا به امروز در زمینه صرع، با همکاری ۴۰ تیم تحقیقاتی بینالمللی، ژنها، مجموعههای ژنی و واریانتهای خاصی را آشکار کرد که احتمال ابتلا به این بیماری عصبی رایج را به شدت بالا میبرند.
نتایج این تحقیق، که در نشریه معتبر نیچر نوروساینس منتشر شده، میتواند مبنای پیشرفتهای چشمگیر در تشخیص دقیقتر و درمانهای هدفمندتر برای میلیونها بیمار در سراسر جهان قرار گیرد. مقیاس و روششناسی تحقیق پژوهشگران از روش توالییابی کل اگزوم (WES) استفاده کرده و دادههای ژنتیکی ۲۰٬۹۷۹ فرد مبتلا به صرع را با ۳۳٬۴۴۴ فرد سالم مقایسه کردند.
ش از این ناشناخته بودند.
یافتههای ژنتیکی کلیدی تحلیل دادهها منجر به شناسایی هفت ژن خاص، سه مجموعه ژنی و چهار واری ژنتیک متمایز شد که همگی نقش بیولوژیکی مستقیمی در بروز صرع دارند. این ژنها بیشتر در فرآیندهای سیگنالدهی نورونی و حفظ پایداری مسیرهای الکتریکی مغز دخالت دارند. اختلال در این مکانیسمها میتواند مستقیماً منجر به فعالیتهای تشنجی و سایر علائم صرع شود.
همپوشانی با سایر اختلالات عصبی مقایسه نتایج با مطالعات بزرگمقیاس دیگر نشان داد که واریهای نادر مرتبط با صرع، همپوشانی قابلتوجهی با ژنهای مسئول سایر اختلالات رشد عصبی دارند.
افاق درمانی و گامهای آینده دسترسی به این پروفایل ژنتیکی دقیق، محققان را به سمت توسعه درمانهای مبتنی بر ویرایش ژن یا مدولاسیون مسیرهای مولکولی هدایت میکند. هدف نهایی، پیشگیری از اختلال در سیمکشی مغزی و کنترل بهتر نوبات تشنجی است. تیمهای علمی تأکید دارند که گسترش مداوم بانکهای اطلاعاتی ژنتیکی و توالییابی در مقیاس وسیعتر، کلید دستیابی به پزشکی دقیق در درمان صرع خواهد بود.
دادههای کامل این مطالعه در یک پورتال وب تعاملی برای استفاده گسترده محققان در دسترس قرار گرفته است تا سرعت کشفهای آتی را تسریع نماید.
