موتاسیونهای ژنتیکی نوپدیده هر نسل ۲۰۰ تغییر جدید از والدین می‑یابد, ژ انسان متشکل از میلیاردها باز ژنتیکی است که طرح ساختاری و عملکردی بدن را تعیین میکند، اما این ژنوم در طول زمان ثابت نمیماند و در هر نسل دچار تغییراتی میشود. برخی از این تغییرات کوچک و بیاثرند، در حالی که برخی دیگر میتوانند منجر به بروز بیماریهای ژنتیکی شوند یا ویژگیهای نوینی را شکل دهند.
درک این جهشها نه تنها برای پیشبینی بیماریها حیاتی است، بلکه برای فهم فرآیند تکامل بشر نیز ضروری محسوب میشود. چالشهای ردیابی نواحی متغیر ژنوم بررسی دقیق این جهشها، بهویژه در بخشهایی از DNA که بیشترین نوسان را دارند، همواره یکی از چالشهای بزرگ علم ژنتیک بوده است. بسیاری از قطعات متغیر ژنوم به دلیل پیچیدگی ساختاری و دشواری در شناسایی، برای سالهای طولانی خارج از دسترس پژوهشگران مانده بودند.
نهادهای دیگر، پژوهشی پیشرو انجام دادند.
آنها با بهرهگیری از چندین فناوری توالییابی پیشرفته، موفق شدند نقشهای جامع و دقیق از تغییرات ژنتیکی در طول نسلها تدوین کنند. استفاده از دادههای یک خانواده چهارنسله پژوهشگران با استفاده از دادههای یک خانواده چهارنسله ساکن یوتا که از دهه ۱۹۸۰ در مطالعات ژنتیکی مشارکت داشتهاند، DNA اعضای این خانواده را با دقتی بیسابقه پیمایش کردند.
توالییابی بهصورت همزمان بهره بردند.
برخی از این فناوریها جهشهای بسیار کوچک ژنتیکی را ردیابی میکنند، در حالی که دیگران قادر به شناسایی تغییرات بزرگ و ساختاری هستند. ترکیب این روشها امکان دریافت تصویری دقیق از هر دو نوع جهش را فراهم آورد. یافتههای کلیدی حدود ۲۰۰ جهش نوپدیده در هر فرد نتایج این پژوهش نشان میدهد که هر انسان بهطور میانگین نزدیک به ۲۰۰ جهش ژنتیکی تازه دارد که در ژنوم والدیناش وجود نداشته است.
این عدد بیشتر از پیشبینیهای قبلی است و نشاندهنده نرخ بالای جهش در برخی نواحی ژنوم میباشد. برخی بخشهای ژنوم تقریباً در هر نسل دچار جهش میشوند، در حالی که بخشهای دیگر پایدارتر باقی میمانند. کاربرد در مشاوره ژنتیکی و تشخیص بیماریهای نادر یکی از نتایج مهم این تحقیق، پشتیبانی از مشاوره ژنتیکی برای خانوادههاست.
اگر کودکی مبتلا به بیماری ژنتیکی باشد، با بررسی نرخ جهش میتوان مشخص کرد که بیماری از والدین ارث رسیده یا نتیجه یک جهش نوپدیده است. در مواردی که جهش تازه باشد، احتمال تکرار بیماری در فرزندان بعدی بهطور چشمگیری کاهش مییابد. علاوه بر این، محققان اکنون ابزار دقیقتری برای ریشهیابی بیماریهای نادر در اختیار دارند. این یافتهها میتوانند به درک بهتر تفاوتهای فردی بین انسانها و سازگاریهای زیستی آنها کمک کنند.
به عنوان مثال، تفاوت در رنگ چشم یا توانایی هضم لاکتوز نیز ریشه در همین تغییرات ژنتیکی دارد. دسترسی آزاد دادهها برای جامعه علمی این پژوهش در نشریه معتبر منتشر شده و مطابق با اظهارات مجریان، دادههای حاصل بهصورت آزاد در اختیار دیگر محققان قرار خواهد گرفت تا به گسترش دانش ژنتیک انسانی یاری برسد.
