حل معمای ۵۰ ساله: دانشمندان گروه خونی جدیدی کشف کردند_کویر دانش

زیاد تر گروه‌های خونی مهم در اغاز قرن بیستم شناسایی شدند. از آن زمان به سپس، گروه‌های خونی بیشتری شناسایی شدند. برای مثال، سیستم گروه خونی Er اولین بار در سال ۲۰۲۲ توصیف شد و تنها تعداد مقداری افراد را شامل می‌بشود. این نوشته درمورد گروه خونی تازه نیز صادق است.

مطالعات قبل نشان داده بودند که بیشتر از ۹۹٫۹ درصد از مردم آنتی‌ژن AnWj که در خون بیمار سال ۱۹۷۲ وجود نداشت، برخوردار می باشند. این آنتی‌ژن روی پروتئین میلین و لنفوسیت  (MAL) وجود دارد و به این خاطر پژوهشگران سیستم تازه را گروه خونی MAL نامیدند.

هنگامی فرد نسخه جهش‌یافته از هر دو نسخه ژن MAL را داشته باشد، درنهایت همانند بیمار باردار دارای گروه خونی AnWj منفی (فاقد AnWj) می‌بشود. پژوهشگران سه بیمار را با این گروه خونی نادر شناسایی کردند که جهش موردنظر را نداشتند. این کار مشخص می کند بعضی اوقات اختلالات خونی حتی بدون جهش ژنی، می‌توانند علتسرکوب آنتی‌ژن بشود.

تیم ساچول، متخصص زیست‌شناسی سلولی از دانشگاه وست انگلند توضیح می‌دهد: «MAL پروتئینی زیاد کوچک با ویژگی‌های دلنشین است که شناسایی آن را دشوار می‌کند. این کار علتشد چندین خط تحقیقاتی را جستوجو کنیم تا شواهد ملزوم برای توصیف این سیستم گروه خونی را جمع‌آوری کنیم.»

پژوهشگران برای مطمعن از این نوشته که ژن را به درستی شناسایی کرده‌اند، ژن طبیعی MAL را به سلول‌های خونی فاقد آنتی‌ژن AnWj داخل کردند. این فرایند جهت تشکیل آنتی‌ژن AnWj در آن سلول‌ها شد.

پروتئین MAL نقش حیاتی در پایدار نگه داشتن غشای سلولی و پشتیبانی به انتقال مواد در سلول‌ها دارد. علاوه‌براین، پژوهش‌های قبل نشان خواهند داد AnWj در نوزادان در بدو تولد وجود ندارد و زمان کوتاهی بعد از تولد ظاهر می‌بشود. دلنشین این که همه بیماران AnWj منفی که در مطالعه وجود داشتند، جهش شبیهی داشتند؛ گرچه هیچ ناهنجاری سلول یا بیماری فرد دیگر در آن‌ها یافت نشد که با جهش مذکور مرتبط باشد.

اکنون که پژوهشگران نشانگرهای ژنتیکی پشت‌صحنه‌ی جهش MAL را شناسایی کرده‌اند، می‌توان بازدید کرد که آیا گروه خونی MAL منفی در بیماران ارثی یا ناشی از سرکوب است که می‌تواند نشانه‌ای از مشکل پزشکی نهان فرد دیگر باشد. این ویژگی‌های خونی نادر می‌تواند اثرات مخربی بر بیماران داشته باشد، به این علت هرچه زیاد تر این موارد را فهمیدن کنیم، می‌توان جان تعداد بیشتری از افراد را نجات داد.

پژوهش در مجله‌ی  Blood انتشار شده است.